脑大脑畸形的体细胞突变
2022-02-07 12:06 来源：郑州男科医院
尽管大家越来越想到细胞核甲基化在遗传疾病里面的主导作用，但是目前尚未管理系统指标细胞核甲基化在神经生长发育性疾病的发生率以及转用最佳的技术方法来侦测细胞核嵌合的深入研究。
美国波士顿儿童医院的史家来进行了一项深入研究，认为小分子化学合成可有效检出脑干遗传性症状的细胞核甲基化，书评近来发表在 NEJM周刊 上。
使用自带的与脑干遗传性相关的仅有候选基因的面板，我们对158名脑干遗传性症状的白细胞来源的DNA结果显示转用小分子较低普及率的数列(深, ≥200×)。脑干遗传性最主要双皮质青光眼（皮质下带异位，30名症状），伴虎脑干的多小脑干返（20名症状），脑干室两旁结节性异位（61名症状）以及虎脑干返。我们转用Sanger化学合成猜测了候选甲基化，对于有数读写深的变异躯，亚生化之后再行生化化学合成。
结果显示：在27名症状里面发掘出了已猜测的随机甲基化；其里面8名症状是细胞核甲基化，主要是在双皮质青光眼（其DCX和LIS1发掘出甲基化）、脑干室两旁结节性异位(FLNA)、虎脑干返(TUBB2B)的症状里面。
在侦测的细胞核甲基化里面，5个甲基化是不能用传统的Sanger化学合成测出来的，但需用亚生化和亚生化的DNA化学合成来侦测。并且发掘出在虎脑干返症状里面候选基因DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白基因有潜在的随机甲基化。
小分子化学合成可视为侦测脑干遗传性症状细胞核甲基化的强力武器。除了以外位点化学合成和以外基因组化学合成外，较低覆盖化学合成面板是指标神经精神性疾病细胞核甲基化的重要行为。
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撰稿： chenjialong
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