JAMA 病例考验：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 博士同类型在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志媒体报道了一则有趣的小儿例，我们一起来看一看。

该小儿患者是一位 25 岁的成年人，既往体健，求医于泌尿外科，未诉睾丸神经性、射精精神上等自闭症很差的一系列医学小儿患者状。既往有多动小儿患者小儿症，施用右旋古柯碱/古柯碱。同类型无生育计划，但对今后生育能力非常重视。

体格检测：身更高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育较长时间，无外在小头，无阳刚，小儿患者侧生殖器官萎缩，每个至少 4 ML（较长时间体积近 20 mL），附睾、精索无间歇性。

根据小儿症及体格检测结果，实验室检测如下：

那么，弊端来了，作为一名眼科医生，你则会如何研究上述小儿况？

A: 小儿患者疑为更高促性腺激芝自闭症减退小儿患者（上皮细胞生殖器官基本功能心律不整），须要进一步唯性染色体核型研究。

B: 小儿患者疑为高于促性腺激芝自闭症减退小儿患者（性疾小儿生殖器官基本功能心律不整），须要进一步唯头上核磁共振检测。

C: 小儿患者激芝技术水平较长时间，应以重新考虑哮喘乳腺缺乏有可能。

D: 小儿患者迄今为止予以外源性甲状腺激素病患。

错误究竟是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激芝

两种促性腺激芝——卵泡抑制芝（FSH）和黄体时其（LH）是包含α核糖体和β核糖体的脂蛋白，并因此同意其各自的小儿理学特性。在成年人体内，FSH 可抑制生殖器官支持细胞，从而支持精原细胞顺利进唯细胞分裂增殖及成熟，此外，LH 可抑制生殖器官间质细胞腺体甲状腺激素。

FSH 是乳腺生成的晴雨表，FSH 技术水平升更高往往表明乳腺生成减少, 但须要注意，血清 FSH 技术水平较长时间却是等同于乳腺生成较长时间。具体来说，当研究成年人乳腺缺乏时，FSH 技术水平以及生殖器官体积可用以筛选哮喘无精小儿患者（FSH 及生殖器官体积较长时间）和非哮喘无精小儿患者（FSH 升更高，生殖器官小）。完全相同实验室，成年成年人的 FSH 较长时间值以内亦完全相同，本小儿例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 子公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 子公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医务人员）。一些组织甚至推显现出了更加具体的较长时间值以内，提显现出成年人较长时间的 FSH 技术水平下限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 腺体有昼夜节律性变化，所以在 FSH 技术水平较长时间的前所提下，间歇测定、确认结果必须必要。1992 年，世界卫生组织推荐酶联免疫技心法作为测定 FSH 技术水平的金标准。

小儿例研究

虽然该例小儿患者 FSH 技术水平较长时间，但其促性腺激芝技术水平升更高、侧生殖器官萎缩以及乳腺只不过缺乏，提俾上皮细胞生殖器官基本功能心律不整有可能。无精小儿患者近占总体的 1%，15% 的无精小儿患者小儿患者病患有等位基因间歇性，少用的有 Y 性染色体旋缺失和性染色体核型间歇性。重新考虑该例小儿患者最有可能的病患是 Klinefelter 小儿小儿患者，应以顺利进唯性染色体核型研究。

Klinefelter 小儿小儿患者的发小儿率近为 1/500-1/600，小儿患者状小儿小儿患者不的现代, 小儿患者常常在研究生育能力时被病患显现出，至少 10% 在青春期前所被明确病患。不一定 Klinefelter 小儿小儿患者小儿患者的 FSH 技术水平更高于 30 mIU/mL，甲状腺激素技术水平高于于 300 ng/dL，但须要要注意的是，FSH 技术水平轻度升更高甚至甲状腺激素技术水平较长时间却是能排除 Klinefelter 小儿小儿患者的有可能。尽管 90% 的 Klinefelter 小儿小儿患者小儿患者显现出现无精小儿患者，但通过摄影术切割成生殖器官取精技心法，有近 2/3 的小儿患者可有效率获取乳腺，继而通过输卵管胞浆内单乳腺注射顺利进唯生殖，且不则会增加性性染色体间歇性遗传给的族的几率。对于摄影术切割成生殖器官取精心法的时机，一些研究者认为，Klinefelter 小儿小儿患者小儿状逐渐成效，一旦乳腺开始产生，应以尽早唯摄影术切割成生殖器官取精心法，然而不以为然观点业内尚未进唯谈判共识。

与本例阐述的上皮细胞生殖器官基本功能心律不整完全相同，性疾小儿生殖器官基本功能心律不整的促性腺激芝技术水平偏高于或高于于较长时间，甲状腺激素技术水平比方说较高于，即高于促性腺激芝自闭症减退小儿患者。其小儿因最主要直接影响当中枢神经系统、垂体基本功能的各种因芝、有先天性（如 Kallmann 小儿小儿患者、影蝶鞍小儿小儿患者、春天沉着小儿），也有后天后生（如泌乳芝瘤、脑干放疗史）。

外源性获取甲状腺激素将引发当中枢神经系统和垂体的负反馈调节，下降 FSH 和 LH 技术水平。但这种病患比方说则会抑制内源性甲状腺激素造成，直接影响乳腺生成。

哮喘无乳腺小儿患者的小儿因最主要生殖器官或阴囊小腿、腹股沟或盆腔手心法史、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天性侧输精管缺如（CFTR 基因）、侧输精管结扎等等。但哮喘无乳腺小儿患者小儿患者的 FSH 技术水平和生殖器官体积均是较长时间的。

小儿患者预后

随后，通过等位基因侦测，该例小儿患者确诊患 Klinefelter 小儿小儿患者，核型间歇性为 47,XXY。在咨询等位基因顾问后，小儿患者唯摄影术切割成生殖器官取精心法，后乳腺成功取显现出并冻存。在接下来几年当中，小儿患者逐渐并发性腺基本功能减退的多种小儿患者状，如甲状腺激素技术水平下降，随后不感兴趣甲状腺激素替代病患。

医学启俾

仍要，Brannigan 博士忽略，若成年人小儿患者 FSH 技术水平增更高，甲状腺激素技术水平较长时间或偏高于，应以重新考虑俾上皮细胞生殖器官基本功能心律不整有可能。商贸实验室的 FSH 参考值以内不一定比通用较长时间值下限更更高以筛选乳腺发生是否受损。若成年人小儿患者存在 FSH 技术水平增更高、侧生殖器官萎缩、乳腺无论如何缺乏等小儿患者状小儿小儿患者，应以重新考虑 Klinefelter 小儿小儿患者的有可能，并顺利进唯性染色体核型研究。虽然 Klinefelter 小儿小儿患者的小儿患者状和小儿小儿患者（FSH 技术水平增更高）在青春期后便逐渐显现，但大部分小儿患者要到研究生育能力时则被病患显现出。

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编辑： 张开平