JAMA 病例再一：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格法学院泌尿外科的 Brannigan 耶鲁大学现阶段在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则寻常的染病症，我们恰恰看一看。

该高血压是一位 25 岁的年长者，既往体健，就医于泌尿外科，未诉勃起新神经性、手淫障碍等广泛性低下的一系列临床关节炎状。既往有多动关节炎染病日本史，服用右旋海洛英/海洛英。现阶段无哺育蓝图，但对更大幅度后生非常重视。

身型检查：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育不良情况下，无外在发育不良，无女性化，高血压铰腹腔萎缩，每个至少 4 ML（情况下量有约 20 mL），附睾、精索无精神状态。

根据染病日本史及身型体检，研究所检查如下：

那么，问题来了，作为一名医师，你会如何分析上述染病情？

A: 高血压实为高促激素激芝广泛性升高关节炎（高血压腹腔新功能脑出血），需大幅度行生殖细胞核型分析。

B: 高血压实为低促激素激芝广泛性升高关节炎（发炎腹腔新功能脑出血），需大幅度行尸身核磁共振检查。

C: 高血压激芝低水平情况下，可不重新考虑持续性卵子欠缺可能。

D: 高血压目前一再外源性荷尔蒙疗程。

正确答案是 A，你抢答了吗？

浅谈两种促激素激芝

两种促激素激芝——**焦虑芝（FSH）和黄体生成芝（LH）是包含α位点和β位点的糖蛋白，并因此不得不其各自的生物学特性。在年长者体内，FSH 可焦虑腹腔支持细胞，从而支持精原细胞完成减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可焦虑腹腔ACS分泌荷尔蒙。

FSH 是卵子生成的晴雨表，FSH 低水平下降时往往表明卵子生成减小, 但需警惕，血清 FSH 低水平情况下并不并不相同卵子生成情况下。具体来说，当指标年长者卵子欠缺时，FSH 低水平以及腹腔量可可不用于鉴别持续性无精关节炎（FSH 及腹腔形状情况下）和非持续性无精关节炎（FSH 下降时，腹腔小）。相异研究所，成年年长者的 FSH 情况下值之内亦相异，本染病症为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（怀特医院）。一些民间组织甚至推出了非常具体的情况下值之内，提出年长者情况下的 FSH 低水平下限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律性变化，所以在 FSH 低水平情况下的必需下，重复测定、确认结果没有适当。1992 年，世界卫生民间组织推荐酶联成免疫关键技术作为测定 FSH 低水平的金标准。

染病症分析

虽然该例高血压 FSH 低水平情况下，但其促激素激芝低水平下降时、铰腹腔萎缩以及卵子至少至少欠缺，定时高血压腹腔新功能脑出血可能。无精关节炎有约%总体的 1%，15% 的无精关节炎高血压诊疗有基因精神状态，常见的有 Y 生殖细胞微缺失和生殖细胞核型精神状态。重新考虑该例高血压最可能的诊疗是 Klinefelter 肉瘤，可不完成生殖细胞核型分析。

Klinefelter 肉瘤的发染病率有约为 1/500-1/600，关节炎状病症不近似于, 高血压常常在指标后生时被诊疗出，至少 10% 在中年前被明肺炎疗。通常 Klinefelter 肉瘤高血压的 FSH 低水平高于 30 mIU/mL，荷尔蒙低水平低于 300 ng/dL，但需要警惕的是，FSH 低水平轻度下降时甚至荷尔蒙低水平情况下并不能排除 Klinefelter 肉瘤的可能。尽管 90% 的 Klinefelter 肉瘤高血压消失无精关节炎，但通过成像研磨腹腔取精关键技术，超过 2/3 的高血压可有效受益卵子，继而通过**溶菌酶内单卵子注射完成卵细胞，且不会增加性生殖细胞精神状态基因给后代的风险。对于成像研磨腹腔取精术的时机，一些研究者认为，Klinefelter 肉瘤染病程不断进展，一旦卵子开始形成，可不尽早行成像研磨腹腔取精术，然而对此观点业内早已达成诚意。

与意味著探讨的高血压腹腔新功能脑出血相异，发炎腹腔新功能脑出血的促激素激芝低水平偏高或低于情况下，荷尔蒙低水平或多或少较低，即低促激素激芝广泛性升高关节炎。其致染病包括冲击中枢神经系统、垂体新功能的各种因芝、有先天性（如 Kallmann 肉瘤、自力蝶鞍肉瘤、月光沉着染病），也有不正获得性（如泌乳芝瘤、视网膜放疗日本史）。

外源性给以荷尔蒙将引发中枢神经系统和垂体的一个系统闭环，减小 FSH 和 LH 低水平。但这种疗法或多或少会抑止内源性荷尔蒙产生，冲击卵子生成。

持续性无卵子关节炎的致染病包括腹腔或龟头外伤、腹股沟或盆腔外科手术日本史、生殖道感染疤痕、手淫管梗阻、先天性铰输精管缺如（CFTR 突变）、铰输精管结扎等等。但持续性无卵子关节炎高血压的 FSH 低水平和腹腔形状之外是情况下的。

高血压预后

随后，通过基因检测，该例高血压肺炎患 Klinefelter 肉瘤，核型精神状态为 47,XXY。在咨询基因顾问后，高血压行成像研磨腹腔取精术，后卵子成功装入并冻存。在接下来几年中，高血压不断并发激素新功能升高的多种关节炎状，如荷尔蒙低水平减小，随后接受荷尔蒙替代疗程。

临床启示

最后，Brannigan 耶鲁大学强调，若年长者高血压 FSH 低水平减小，荷尔蒙低水平情况下或偏高，可不重新考虑示高血压腹腔新功能脑出血可能。商业研究所的 FSH 参考值之内通常比标准化情况下值下限更高以鉴别卵子发生是否受损。若年长者高血压存在 FSH 低水平减小、铰腹腔萎缩、卵子绝对欠缺等关节炎状病症，可不重新考虑 Klinefelter 肉瘤的可能，并完成生殖细胞核型分析。虽然 Klinefelter 肉瘤的关节炎状和病症（FSH 低水平减小）在中年后就让不断显现，但大部分高血压才于指标后生时才被诊疗出。

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编辑： 张开平